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¿Cuán complejo es ser un paciente MPS en el Perú?
Los pacientes con
Mucopolisacaridosis (MPS) necesitan atención especializada en los servicios de
salud, sobre todo en un entorno de pandemia, como la que afrontamos con el
COVID-19. No obstante, muchos casos se han complicado por la falta de
medicación y control médico, señaló Bequer Vásquez Garro, presidente de la
Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (APPEL).
El retraso en el
diagnóstico de las MPS genera múltiples afecciones y, mientras más demora, se
hace irreversible. Comentó que esto también impacta en los familiares, que
sufren ante la dificultad de acceder a un tratamiento porque los medicamentos
que requieren no existen en el país, ya que muchos de ellos aún no cuentan con
la autorización del Ministerio de Salud.
La
pandemia del COVID-19 ha agravado la situación de los pacientes de las MPS. Milagros
Dueñas, especialista de la Sociedad de Genética Médica del Perú, resaltó que
muchos se han perjudicado por las suspensiones de consultas y
procedimientos, así como por la disposición de medicamentos, sobre todo, los que
viven en regiones. Ante las dificultades que plantea el aislamiento social
obligatorio, dijo que la teleconsulta es una herramienta útil para la atención
médica de los pacientes de MPS con el propósito de evitar la exposición al
riesgo de infección, a la que ellos son más vulnerables.
Las Mucopolisacaridosis
(MPS) son enfermedades
genéticas raras presentes desde el nacimiento. Los síntomas aparecen, en
general, en la primera infancia y empeoran con el tiempo, lo que conlleva a
posibles fallas en los órganos y a la reducción de la expectativa de vida. Actualmente
se han identificado 11 tipos de MPS, como la MPS III (síndrome de Sanfilippo),
MPS IV (síndrome de Morquio), MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy) y MPS VII
(Sindrome de Sly).
De
acuerdo con APPEL, en nuestro país se ha identificado trece casos de diversos
tipos de MPS de los cuales solo dos tienen acceso a tratamiento. Estas enfermedades deben ser entendidas
como una carrera entre el diagnóstico y la progresión de los síntomas. El resultado
se basa en la sospecha clínica y un análisis que determina la ausencia o
disfunción de una enzima.
La
mayoría de los casos diagnosticados con MPS en el Perú son niños con una
expectativa de vida que puede llegar hasta los 15 a 20 años. La forma severa es
la que se diagnostica mayormente, pues tiene un fenotipo (características
visibles) más evidente. Los subdiagnosticados son quienes llegan hasta la etapa
adulta, probablemente por su fenotipo más leve.
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Diagnóstico temprano
La falta de conocimiento e información científica origina un retraso en el
diagnóstico de las MPS. Por esta razón,
cada 15 de mayo se conmemora el Día Mundial de las MPS, para concientizar sobre
la importancia de un diagnóstico temprano que posibilite un manejo médico
integral, oportuno y enfocado en mejorar su calidad de vida.
“Lo principal es
implementar más de un laboratorio de genética en pruebas moleculares, de
actividad enzimática, entre otras, así como planear en ampliar el tamizaje
neonatal para las enfermedades potencialmente tratables. Todavía falta que en
el pregrado y postgrado se fortalezca el conocimiento sobre las MPS y las
enfermedades raras en general, lo cual dificulta que los decisores de salud
puedan aplicar esos conocimientos en este gran grupo de pacientes”, explicó el miembro
fundador de la Sociedad de Genética Médica del Perú, Hugo Abarca.
Panorama
en el Perú
De acuerdo con el Ministerio de Salud,
cerca de dos millones de peruanos padecen de enfermedades raras, pero no tienen
un acceso concreto a tratamientos integrales. Lo más complejo es la postración
familiar que conllevan estas enfermedades, pues los pacientes dependen de un
pariente que hace las veces de cuidador y que limita su realización personal y
su contribución económica al hogar.
A
pesar de que se aprobó la Ley Nº 29698 que declaró de interés nacional y
preferente atención el tratamiento de personas que padecen de enfermedades
raras en el país, como las MPS, hasta la fecha no existe un registro total de pacientes
en el Perú, ni tampoco un plan nacional de prevención, diagnóstico, atención
integral, tratamiento, rehabilitación y monitoreo requerido por la ley.
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